SLA, identificato il gene VCP

SLA, identificato il gene VCP

Da oggi, la lotta alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) conquista una posizione.

E’ stato infatti individuato il gene VCP (Valosin Containing Protein), presente sul Cromosoma 9 e causa della malattia.

Questo il risultato di una ricerca del NIH di Bethesda (sezione Laboratorio di Neurogenetica), dell’Università e dell’Ospedale Molinette di Torino (sezione Dipartimento di Neuroscienze),
dell’Azienda Ospedaliera OIRM Sant’Anna (Sezione laboratorio di genetica molecolare), e dell’Ospedale Universitario di Modena (sezione centro SLA), diretta dal profeesor Brian Taylor e
pubblicata su “Neuron”. La ricerca è stata finanziata dalla dalla Fondazione Vialli e Mauro, dal Ministero della Salute e dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio); inoltre, il
lavoro è stato sostenuto dal Consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.

Gli scienziati hanno osservato VCP incuriositi dal suo curriculum. Tale gene è infatti origine di un’altra malattia neurogenetica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi
inclusi e malattia di Paget) ed è inserito nel processo che porta all’accumulo di proteine anormali. E, ricordano gli esperti, la SLA è legata alla morte dei motoneuroni, causata
dalle proteine aberranti.

Partendo da qui, il professor Taylor e colleghi hanno esaminato porzioni di DNA, sfruttando la tecnica degli Esomi, che permette di sequenziare tutta quella parte di patrimonio genetico che
codifica per le proteine. In questo modo si sono raccolte le informazioni sul gene.

Per i ricercatori, i risultati ottenuti aiuteranno a gestire la patologia, rendendo più facili altri trattamenti.

FONTE: Bryan Taylor et al., “Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS”, Neuron, 68(5) pp. 857 – 864, 9 December 2010,
DOI:10.1016/j.neuron.2010.11.036

Matteo Clerici

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