Un nuovo test genetico a basso costo identifica difetto chiave del DNA

Un nuovo test genetico a basso costo identifica difetto chiave del DNA

Un test genetico permette di scovare le basi di una malattia mitocondriale, rara ma pericolosa.

Questo sistema arriva da una ricerca dell’Helmoltz Centrum (di Monaco di Baviera, Germania) e della Fondazione Neurologico “C. Besta” (di Milano, Italia), diretta dal dottor Massimo Zeviani e
pubblicata su “Nature Genetics”.

La squadra di lavoro ha preso in esame il caso di un bambino affetto dal disturbo in questione, una grave acidosi metabolica con sofferenza cardiaca.

Il primo passo è stato analizzare il DNA del soggetto tramite sequenziamento esomico. Come fanno notare i ricercatori, tale tecnica permette di scansionare l’esoma (porzione di DNA che
contiene quasi tutte le mutazioni responsabili delle malattie rare ”monogeniche”, cioè portate da un singolo gene) con precisione ed in un tempo limitato a pochi giorni.

Sulla base dei risultati ottenuti, gli scienziati hanno individuato mutazioni sospette situate nel gene ACAD9, poi oggetto di ulteriori esami ed approfondimenti. Questi hanno mostrato come
altri volontari, colpiti dalla malattia in questioni, mostrassero le stesse mutazioni sullo stesso gene.

Il dottor Zeviani non nasconde la soddisfazione: “Si tratta di una prima dimostrazione dell’efficacia delle nuove tecnologie nel campo della genetica medica che apre prospettive a brevissimo
termine assolutamente inimmaginabili fino a qualche anno fa: l’analisi a basso costo di singoli pazienti per poter identificare le basi molecolari di tutte le malattie rare umane”.

Perciò, “Questo studio darà straordinarie opportunità per la prevenzione e la cura delle malattie genetiche”.

FONTE: Tobias B Haack, Katharina Danhauser, Birgit Haberberger, Jonathan Hoser, Valentina Strecker, Detlef Boehm, Graziella Uziel, Eleonora Lamantea, Federica Invernizzi, Joanna Poulton,
et al., “Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency”, Nature Genetics (7 November 2010) doi:10.1038/ng.706 Letter

Matteo Clerici

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