Identificato un gene portatore della sclerosi laterale amiotrofica

Identificato un gene portatore della sclerosi laterale amiotrofica

Da oggi, le dinamiche della sclerosi laterale amiotrofica SLA sono più chiare: è stato identificato un gene della forma sporadica, presente in più del 90% dei malati.

Questo il risultato di una ricerca del King’s College di Londra, dell’Istituto Auxologico, dell’ Università’ degli Studi di Milano e di altri enti di ricerca europei, diretta dal
professor Ammar Al-Chalabi e pubblicata sull’ultimo numero di “Lancet Neurology”.

L’indagine si è articolata in più fasi.

In un primo momento, gli studiosi del King’s College hanno osservato 99 volontari Inglesi affetti da SLA sporadica e 4144 volontari sani.

Successivamente, i loro colleghi italiani (e di altri 7 paesi europei: Regno Unito, Stati Uniti, Olanda, Irlanda, Francia, Svezia e Belgio) hanno controllato i risultati, mettendoli alla prova
su 4321 pazienti affetti da SLA e 8425 individui sani provenienti da tutta Europa.

In entrambi i casi, l’osservazione è stata condotta con la tecnica Genome-Wide (GWA) in grado di analizzare quasi un milione di varianti genetiche differenti in una popolazione di
pazienti affetti da SLA sporadica, di una regione “calda” del genoma.

Il dottor Vincenzo Silani, direttore del Dipartimento di neuroscienze dell’Auxologico di Milano, illustra così i risultati: “Lo studio di GWA ha permesso di identificare una regione
localizzata sul cromosoma 9q21 quale responsabile oltre che della forma sporadica, anche della SLA associata a demenza fronto-temporale familiare. Infatti, nella regione identificata sono
localizzati alcuni geni conosciuti che ora necessitano di essere studiati con sequenziamento per la possibilità’ di essere responsabili della malattia”.

Per questo, la squadra dell’Auxologico ha raccolto e catalogato DNA di 2000 pazienti italiani affetti da SLA sporadica, creando con numerosi altri Centri italiani il Consorzio SLAGEN con
l’intenzione di condurre uno studio di GWA autonomo italiano, che verrà poi messo a confronto con i database internazionali.

Continua Silani: “L’attuale scoperta pubblicata da Lancet Neurology rappresenta un passo sostanziale verso la definizione delle cause eziopatogenetiche della SLA: solo attraverso questi
passaggi obbligati potrà’ essere approntata una terapia per i pazienti”.

L’obbiettivo finale, degli studiosi italiani e dei colleghi europei, resta quello di identificare le mutazioni genetiche responsabili della malattia. La comprensione totale delle dinamiche per
cui i geni “corrotti” provocano la degenerazione motoneuronale renderebbe molto più facile la creazione di terapie ad hoc, personalizzate su ogni malato.

Fonte: Aleksey Shatunov, Kin Mok, Stephen Newhouse, Michael E Weale, Bradley Smith, Caroline Vance, Lauren Johnson, Jan H Veldink, Michael A van Es, Leonard H van den Berg, Wim
Robberecht, Philip Van Damme, Orla Hardiman, Anne E Farmer, Cathryn M Lewis, Amy W Butler, Olubunmi Abel, Peter M Andersen, Isabella Fogh, Vincenzo Silani et al., “Chromosome 9p21 in sporadic
amyotrophic lateral sclerosis in the UK and seven other countries: a genome-wide association study “,The Lancet Neurology, In Press, Corrected Proof, Available online 30 August 2010,
doi:10.1016/S1474-4422(10)70197-6

Matteo Clerici

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