Una mutazione genetica aumenta il rischio emicrania

Una particolare mutazione favorisce l’emicrania, aumentando la sua frequenza.

E’ il risultato di una ricerca del Wellcome Trust Sanger Institute (sezione International Headache Genetics Consortium), diretta dal dottor Aarno Palotie e pubblicata su “Nature Genetics”.

La squadra del dottor Palotie (tra cui alcuni ricercatori italiani) ha iniziato comparando il genoma di più di 3000 volontari (colpiti da emicrania) con quello di 10.000 sani: si sono
così cercate le differenze genetiche che possono favorire la frequenza del disturbo.

Successivamente, gli scienziati hanno testato le loro scoperte comparando il DNA di 3000 malati di emicrania con quello di 4.000 individui in salute.

Tutte le analisi hanno mostrato come chi presenta una particolare mutazione del cromosoma 8 tra due geni ( PGCP ed MTDH/AEG-1) ha un rischio notevolmente maggiore di sviluppare una forma comune
di emicrania. La mutazione influenza la chimica dei neurotrasmettitori cerebrali, ostacolando l’attività del gene EATT2, responsabile della codifica una proteina responsabile della
rimozione del glutammato dalle sinapsi ( e collegato da precedenti studi a malattie come epilessia e schizofrenia).

L’accumulo di glutammato nelle sinapsi, ipotizzano gli esperti, riveste un ruolo fondamentale nello sviluppo dell’emicrania e potrebbe essere il primo bersaglio di futuri farmaci ad hoc.

In ogni caso, i risultati attuali non sono per niente disprezzabili. Ammette infatti il dottor Palotie: “È la prima volta che si è riusciti a studiare i genomi di diverse migliaia
di persone trovando indizi genetici per comprendere una comune forma di emicrania”.

Matteo Clerici

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