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Amniocentesi addio. Un esame del sangue la sostituirà

Amniocentesi addio. Un esame del sangue la sostituirà

By Redazione

Mandare in soffitta esami difficili ed invasivi come amniocentesi e prelievo dei vili coriali. Sostituirli con un esame del sangue, semplice ma altrettanto in grado di individuare anomalie
genetiche del feto.

Questi gli obiettivi di una ricerca (ancora in corso) dell’Università di Maastricht (sezione Centro Medico) diretta dalla dottoressa Suzanna Frints, genetista, e presentata al 26°
meeting annuale ESHRE, la Società europea di riproduzione umana ed embriologia.

Gli studiosi hanno usato la tecnica MLPA (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda): rilevare il DNA del feto prelevando il sangue dalle donne incinte da almeno 6-8 settimane.
Tra l’altro, tale tecnica è inserita in un kit, già esistente ed usato comunemente dalle signore per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi
coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive.

A confronto con le procedure attuali, l’esame pensato dagli esperti si configura così come veloce (i risultati arrivano in 24-62 ore) e conveniente. Inoltre, “Potrebbe essere facilmente
implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo”, spiega la dottoressa Frints.

Attualmente, i primi test hanno dato esiti interessanti, riuscendo “Ad utilizzare sonde genetiche e molecolari per rilevare il DNA del feto in campioni di sangue prelevati da donne in
gravidanza”. Il tutto con un’affidabilità di errore del 80%, con quindi una buona percentuale di falsi negativi.

Ciò detto, per ammissione degli stessi ricercatori, il lavoro è lungi dall’essere concluso.

Anzitutto, allo stato attuale, il test identifica “solo” il sesso del futuro neonato o disfunzioni come emofilia o sindrome di Duchenne. Sono perciò in cantiere aggiornamenti, al fine di
rendere l’esame capace di rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down) e la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards).

Inoltre, al momento i ricercatori si sono limitati ad analizzare campioni frutto di procedure invasive. L’efficacia della loro procedura su DNA fetale acellulare dei campioni di sangue delle
donne in gravidanza è infatti ignota.

Infine, il già citato margine di errore, ma anche qui “Stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa”.

Tutte questi fattori rendono lontano la fine ufficiale del lavoro: iniziata nel 2009, la ricerca del team di Maastricht dovrebbe così terminare nel 2012.

Ciò detto, gli studiosi ostentano fiducia ed ottimismo.

Conclude infatti la dottoressa Frints: “Anche se abbiamo ancora bisogno di testare e perfezionare ulteriormente la tecnica MLPA, i risultati finora ottenuti sono promettenti. Si tratta di una
ricerca translazionale innovativa, e quando riusciremo a elaborare la procedura MLPA per adottarla nel sangue materno, saremo in grado di mettere a disposizione un test non invasivo sicuro,
economico, veloce, affidabile e preciso, che offrirà vantaggi immediati alle donne in gravidanza, sia giovani che meno giovani, in tutto il mondo”.

Fonte: “Esami del sangue semplici, economici e non invasivi potrebbero sostituire tecniche diagnostiche invasive all’inizio della gravidanza”, ESHRE Press Room, 29/06/010

Matteo Clerici

ATTENZIONE: l’articolo qui riportato è frutto di ricerca ed elaborazione di notizie pubblicate sul web e/o pervenute. L’autore, la redazione e la proprietà, non
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