Wnt5a: una proteina per corea di Huntington ed epilessia

Wnt5a: una proteina per corea di Huntington ed epilessia

Wnt5a è una proteina segnale, pezzo-chiave del puzzle del cervello che porta alla formazione dell’epilessia e della corea di Huntington.

Tale informazione è stata ottenuta da una ricerca di Telethon, dell’Università di Torino e dell’Università di Milano, diretta dai dottori Giorgio Merlo, Enzo Calautti ed
Elena Cattaneo e pubblicata sul “Journal of Neuroscience”.

Gli scienziati hanno iniziato il loro percorso prendendo in esame i geni Dlx ed i neuroni GABAergici. Riguardo ai geni Dlx, la letteratura di genere ne sottolinea il ruolo fondamentale nella
nascita di gravi malattie, che colpiscono lo scheletro. In quanto ai GABAergici, tali neuroni hanno il compito di tenere a freno altri neuroni, la cui attività incontrollata (troppo
intensa o troppo lunga) potrebbe causare alterazioni di numero, di qualità o nella differenziazione delle cellule staminali.

Se la vigilanza dei GABAergici non è efficace, si verificano diversi problemi: la corea di Huntington, della sindrome di Rett, dell’epilessia, della sindrome fetale alcolica e forse
anche dell’autismo.

Al fine di chiarire i legati tra i due elementi, gli studiosi hanno condotto test su topi di laboratorio.

In primis, si è allora evidenziato come un corretto ambiente circostante sia necessaria affinché le staminali del cervello maturino, diventando i neuroni in questione.

Inoltre, è stata osservato come corea di Huntington ed epilessia siano legati ai geni Dlx.

Infine (nucleo del lavoro) è stata individuata una catena formata dai Dlx e dai geni GABAergici, con la proteina Wnt5a come anello di collegamento. Tale proteina dirige il comportamenti
dello staminali del cervello, spingendole a trasformarsi in neuroni GABAergici.

Ulteriori esperimenti, condotti su cellule in vitro, hanno confermato il sistema.

Conclude il dottor Merlo: “Il prossimo passo sarà andare a fondo dei meccanismi con cui le cellule staminali presenti nel cervello rispondono a questo segnale: potremmo così
ottenere informazioni importanti su qual è il modo migliore per intervenire con dei trattamenti farmacologici e far sì che la produzione di neuroni GABAergici vada a buon fine.
Questo lavoro è anche un ottimo esempio di come si possa coniugare la ricerca su malattie genetiche rare – quella che Telethon finanzia in accordo con la propria missione – con lo studio
di meccanismi molecolari di base coinvolti anche in patologie a maggiore diffusione”.

FONTE: Sara Paina, Donatella Garzotto, Silvia DeMarchis, Marco Marino, Alessia Moiana, Luciano Conti, Elena Cattaneo, Marzia Perera, Giorgio Corte, Enzo Calautti, and Giorgio R. Merlo,
“Wnt5a Is a Transcriptional Target of Dlx Homeogenes and Promotes Differentiation of Interneuron Progenitors In Vitro and In Vivo”,J. Neurosci., Feb 2011; 31: 2675 – 2687;
doi:10.1523/JNEUROSCI.3110-10.2011

Matteo Clerici

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