Sclerosi multipla, scoperto nuovo gene coinvolto

Scoperto un collegamento tra il gene CBLB e la sclerosi multipla (SM).

E’ la scoperta di una ricerca di vari enti scientifici internazionali, guidata dal CNR e dall’Università di Cagliari e Sassari, diretta dal professor Francesco Cucca e pubblicata su
“Nature Genetics”.

Il team del professor Cucca ha preso in esame il DNA di 1700 sardi, 883 pazienti e 872 volontari sani: un totale di 6,6 milioni di geni e varianti esaminati.

Come spiegano gli esperti, la scelta è caduta sulla Sardegna per l’elevata similarità genetica dei suoi abitanti.

Allora, il lavoro ha evidenziato l’associazione tra la SM ed il gene CBLB, tra l’altro dotato di 6 varianti già connesse con la malattia.

Spiega il professor Cucca: “Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni, che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte
immuni”.

Inoltre, gli esperimenti su cavie di laboratorio modificate geneticamente hanno mostrato come i topi privi del gene fossero colpiti dall’encefalomielite autoimmune, malattie simile alla
sclerosi multipla.

La ricerca di Cucca e colleghi rientra nel progetto “Gwas-Genome wide association study”; allora “I dati provenienti da questo studio preliminare sono importanti per capire meglio i meccanismi
alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada e’ ancora lunga” evidenzia Giulio Rosati, dell’Università di Sassari.

Ma l’indagine dei ricercatori non è finita. Conclude infatti il professor Cucca: ” l progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di super
calcolo all’avanguardia. ‘(Ed è) solo l’inizio di un grande progetto che prevede di espandere lo studio su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti, oltre al sequenziamento dell’intero
genoma di centinaia di individui”.

Fonte: Serena Sanna, Francesco Cucca et al.,“Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis”, Nature Genetics 2010, doi:10.1038/ng.584

Matteo Clerici

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