Diabete, individuata firma genetica

Alcuni malati (circa il 10%) di diabete di tipo2 presentano una sorta di marchio genetico, che li rende 16 volte più soggetti al disturbo.

Questa l’informazione ottenuta da una ricerca dell’Università di Catanzaro “Magna Grecia” e di Telethon, diretta dal dottor Antonio Brunetti e pubblicata sul “Journal of American Medical
Association” (JAMA).

Il lavoro del dottor Brunetti è iniziato anni fa, prendendo in esame la resistenza all’insulina, quel fenomeno per cui l’insulina (l’ormone controllore dello zucchero nel sangue) provoca
nei tessuti una risposta ridotta. Il primo tassello è stato individuare come l’insulino-riesistenza fosse presente in caso di diabete di tipo 2 ma molto più evidente in caso di
malattie genetiche: come la sindrome di insulino-resistenza e acanthosis nigricans di tipo A, il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall.

Gli scienziati hanno così usato tali malattie come basi sperimentali contro il diabete: nel 2005, Brunetti e colleghi insieme a Telethon hanno messo in luce come “La resistenza
all’insulina può dipendere da alterazioni nel gene HMGA1, che contiene le informazioni per una proteina che ”accende” il gene per il recettore dell’insulina, la molecola che si
affaccia fuori dalla cellula, cattura l’ormone, traduce il suo messaggio e lo trasmette all’interno della cellula”, spiega il capo-ricercatore.

Successivamente, le forme specifiche di HMGA1 sono state individuate in 4 soggetti che presentavano forme rare di insulino-resistenza. Allora, gli studiosi si sono chiesti se l’alterazione
potesse essere legata anche al diabete mellito.

In cerca di una risposta, il gruppo dell’Università di Catanzaro ha condotto osservazioni su 8602 volontari. Di questi, 4602 erano affetti da diabete: 3278 erano pazienti italiani, 970
americani e 354 francesi. I restanti 4000 erano individui sani, inseriti nel gruppo di controllo.

L’esame del loro DNA ha messo in luce come circa il il 10% delle persone affette da diabete di tipo 2 presenti varianti funzionali del gene HMGA1.

E, concludono gli scienziati, tali varianti aumentano la probabilità di comparsa della malattia, in quanto agiscono sulla capacità del corpo di regolare gli zuccheri nel
sangue.

FONTE: Antonio Brunetti et al., “Functional Variants of the HMGA1 Gene and Type 2 Diabetes Mellitus”, JAMA. 2011;305(9):903-912., doi:10.1001/jama.2011.207

Matteo Clerici

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