Una mutazione del gene PTEN all’origine dei tumori

Di norma, il gene PTEN protegge il corpo dalla nascita dei tumori. In caso di corruzione, però, tale gene diventa il cavallo di Troia per diverse forme di tale patologia.

Lo sostiene una ricerca della Ohio State University, diretta dal dottor Gustavo Leone e pubblicata su “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS).

Il dottor Leone ed i suoi colleghi hanno analizzato il genoma di alcuni individui affetti da sindrome di Cowden, (malattia che favorisce lo sviluppo del cancro in diversi organi) notando come
la patologia fosse provocata da una mutazione di PTEN.

Per verificare tale tesi, gli scienziati hanno lavorato con 3 ceppi di topi geneticamente identici, ognuno dei quali era dotato di una delle tre mutazioni specifiche del PTEN riscontrate nelle
persone con sindrome di Cowden. E’ stato così verificato come ogni versione del gene toccava lo sviluppo del cancro, in maniera specifica.

Passo finale del lavoro è stato il confronto dei risultati con un database di 400 pazienti, tutti colpiti dalla sindrome di Cowden. In questo modo, si è scoperto come n
corrispondenza di ogni mutazione genetica, le persone avevano sviluppato un tumore negli stessi organi che erano stati colpiti dal cancro nelle cavie animali.

Conclude allora il dottor Leone: “Lo studio dimostra che le variazioni del gene PTEN determinano la predisposizione a sviluppare tumori in determinati organi e giocano un ruolo importante anche
nello sviluppo della sindrome”.

Fonte: Gustavo Leone et al., “Allele-specific tumor spectrum in Pten knockin mice” PNAS 2010, doi:10.1073/pnas.0912524107

Matteo Clerici

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