Nuovo progetto dell'UE per sviluppare un catalogo delle variazioni genetiche

La creazione di un catalogo delle variazioni genetiche e del loro impatto sulla nostra salute è l’obiettivo del progetto GEN2PHEN (Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution,
Banche dati di genotipi-fenotipi: una soluzione olistica) finanziato dall’UE, che è stato appena avviato nell’ambito del Settimo programma quadro (7°PQ).

I nostri geni incidono sulla nostra salute in diversi modi. Piccole differenze in una determinata sequenza genetica possono influenzare la nostra suscettibilità a talune patologie o
condizioni e la nostra risposta ad esse. Le più importanti mutazioni genetiche coinvolte nello sviluppo di malattie sono state scoperte per la prima volta nel 1949. Tuttavia, per quanto
riguarda molte patologie e condizioni comuni, è estremamente difficile svelare il contributo di piccole variazioni nei nostri geni e dei fattori ambientali responsabili del processo
infettivo.

«Le tecnologie per l’esplorazione delle variazioni genetiche in malattie «comuni» come il diabete, le malattie cardiache, l’obesità e le malattie autoimmuni sono state
sviluppate di recente e solo ora vengono diffuse su larga scala», ha spiegato il coordinatore del progetto, professor Anthony Brookes dell’Università di Leicester (Regno Unito).

«Adesso sta arrivando una massa senza precedenti di importanti osservazioni di ricerca, entusiasmanti e preziose, ma ancora non esiste un sistema universale disponibile su Internet in
grado di ricevere tutti questi dati, di memorizzarli e combinarli, e di renderli disponibili per i ricercatori e i medici, nonché di valutarli e sfruttarli.»

Il progetto GEN2PHEN si occuperà della raccolta e dell’uso dei dati provenienti dalla ricerca intrapresa in tutto il mondo sui legami fra le variazioni genetiche e la salute. I partner
del progetto svilupperanno i componenti, gli strumenti e le tecnologie della banca dati che consentiranno di integrare in modo adeguato tutti i risultati rilevanti della ricerca e di renderli
disponibili attraverso un portale on line chiamato «GEN2PHEN Knowledge Centre».

Eccellenti capacità di ricerca consentiranno ai ricercatori e ai medici di accedere agli ultimi studi realizzati nel loro settore e di avvalersene. Inoltre, il progetto
individuerà le attuali esigenze e le pratiche in materia di genotipi-fenotipi. Saranno valutati anche gli aspetti etici relativi ai dati e i partner del progetto studieranno il modo per
garantire la sostenibilità e il finanziamento del centro di conoscenza a più lungo termine.

«I progressi compiuti dovrebbero favorire la massima utilità a livello mondiale, essere altamente sostenibili, garantire un’effettiva educazione e formazione nel settore e
soddisfare i massimi standard di responsabilità etica e sociale», ha osservato il professore Brookes.

L’UE contribuisce all’iniziativa con 12 Mio EUR, a titolo del Settimo programma quadro (7°PQ). I 17 partner provengono da tutta Europa, nonché da India e Sudafrica.

«I vari membri del progetto GEN2PHEN garantiscono uno stretto collegamento con gli altri pochi progetti internazionali di rilievo realizzati nel settore, promettendo di progredire in modo
globalmente coordinato, nei prossimi anni, verso una conoscenza di gran lunga più completa, utile e accessibile della base genetica dell’esistenza umana», ha dichiarato il
professor Brookes. «I benefici medici e sociali di tutto questo dovrebbero essere immensi.»

Per ulteriori informazioni consultare:
https://www.le.ac.uk

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