Sindrome di Down, un esame del sangue la scoprirà

Per scoprire la sindrome di Down non sarà più necessaria l’amniocentesi, esame invasivo ed a volte causa di aborto spontaneo. Basterà un esame  del sangue, meno
traumatico e più sicuro.

Questa la procedura teorizzata da una ricerca del King’s College (di Londra, Gran Bretagna) e dell’Università cinese di Hong Kong, diretta dal dottor Kypros Nicolaides e pubblicata dal
“British Medical Journal”.

Il lavoro degli esperti è iniziato dalle caratteristiche della malattia. La sindrome di Down si manifesta con una copia aggiuntiva del cromosoma 21, la trisomia alla radice di problemi
fisici e mentali. Tali caratteristiche si manifestano nel DNA del feto, che può attraversare la placenta, finendo nel sangue della madre.

Allora, il team del dottor Nicolaides propone un meccanismo in due fasi.

Prima, il medico curante esegue sulla paziente incinta l’esame del sangue, cercando la copia cromosomica extra. Poi, se questa è presente, il dottore prosegue con l’amniocentesi al fine
di ottenere conferme. Per i ricercatori, il meccanismo a due fasi ha due grandi vantaggi. Inanzitutto, è più preciso della semplice amniocentesi abbattendo la quantità di
falsi positivi, che possono spingere la donna all’aborto. Inoltre, riduce la necessità dell’amniocentesi, esame invasivo e pericoloso per le gestanti.

Gli scienziati hanno messo alla prova il loro metodo su 753 volontarie, donne incinte tra Hong Kong, Regno Unito e Paesi Bassi. Risultato, l’analisi del sangue ha ridotto del 98% le
amniocentesi.

Tuttavia, Nicolaides spiega come il sistema debba essere perfezionato ed abbia un costo troppo elevato per la maggior parte degli ospedali: saranno allora necessari anni di lavoro per
correggere tali difetti.

FONTE: Rossa W K Chiu, Ranjit Akolekar, Yama W L Zheng, Tak Y Leung, Hao Sun, K C Allen Chan, Fiona M F Lun, Attie T J I Go, Elizabeth T Lau, William W K To, Wing C Leung, Rebecca Y K
Tang, Sidney K C Au-Yeung, Helena Lam, Yu Y Kung, Xiuqing Zhang, John M G van Vugt, Ryoko Minekawa, Mary H Y Tang, Jun Wang, Cees B M Oudejans, Tze K Lau, Kypros H Nicolaides, Y M Dennis Lo,
“Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study”, BMJ342: doi:10.1136/bmj.c7401 (Published 11 January 2011)

Matteo Clerici

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