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Scienziati studiano il genoma dei cani per scoprire i geni delle malattie

By Redazione

Un’équipe internazionale di scienziati ha individuato i geni che determinano due caratteristiche dei cani: il colore bianco del pelo e la «cresta» di pelo in rilievo lungo la
spina dorsale di alcune razze «ridgeback», gli strumenti impiegati per scoprire i geni potrebbero velocizzare la scoperta dei geni legati alle malattie dei cani, molte delle quali
colpiscono anche l’uomo.

Il lavoro, in parte finanziato dall’UE, è stato pubblicato online in due articoli sulla rivista «Nature Genetics».

«I cani sono una specie unica che viene addomesticata e allevata dall’uomo che l’ha selezionata in base a caratteristiche quali la forma, le dimensioni, il colore e la
personalità», ha affermato Kerstin Lindblad-Toh del Broad Institute degli Stati Uniti e dell’Università di Uppsala in Svezia. «Oltre a conservare le caratteristiche
desiderate, l’allevamento selettivo dei cani può rendere comuni le rare mutazioni delle malattie di una razza».

Entrambe le caratteristiche oggetto di studio sono legate a problemi medici; i cani bianchi tendono a perdere l’udito, mentre molti cani «ridgeback» soffrono di un difetto al canale
neurale chiamato «seno dermoide».

I cani con pedigree sono particolarmente adatti a questi tipi di studi. I cani della stessa razza condividono lunghe sequenze di DNA, mentre le sequenze più corte sono comuni tra i cani
di razza diversa.

«I nostri nuovi metodi di mappatura sfruttano la ridotta diversità genetica tra le razze dei cani e la condivisione delle mutazioni tra le razze per identificare i geni delle
malattie», ha spiegato Elinor Karlsson del Broad Institute. «La strategia che impieghiamo si articola in due fasi: in primo luogo, cerchiamo il punto approssimativo della mutazione
causativa, dopodiché focalizziamo l’attenzione sulla sua sede specifica sul genoma».

Il pelo di colore bianco e la «cresta» sul dorso mostrano entrambi un semplice modello di eredità che coinvolge soltanto un gene o una regione genomica; pertanto, si rivelano
ideali per mettere alla prova la strategia a due fasi.

Gli scienziati hanno osservato che la caratteristica del «ridgeback» viene generata quando i cani hanno copie multiple di una regione del genoma contenente i geni per il fattore di
crescita dei fibroblasti (FGF). I geni del FGF svolgono un ruolo importante nello sviluppo e la mutazione genera un difetto nel sistema di polarità planare delle cellule. Secondo gli
scienziati questo sistema è necessario sia per il normale orientamento dei follicoli piliferi, sia per la chiusura del canale neurale.

La ricerca potrebbe inoltre indicare la strada verso l’eliminazione del problema del seno dermoide nella razza. La mutazione del «ridgeback» è dominante, il che significa che
è sufficiente che il cane abbia una sola copia di essa per avere la caratteristica «cresta». Gli scienziati hanno scoperto che i cani che hanno due copie della mutazione
hanno una maggiore tendenza al seno dermoide rispetto ai cani con una sola copia.

Attualmente i cani privi di «cresta» vengono esclusi dall’allevamento nei centri specializzati nell’allevamento dei «ridgeback». Questo significa che la maggior parte
dei «ridgeback» ha due copie della mutazione, mentre di fatto sarebbe meglio ereditare una copia della mutazione e un gene normale. Questo comporterebbe la presenza della
«cresta», ma ridurrebbe la probabilità di sviluppare il seno dermoide.

«Il problema del seno dermoide potrebbe essere eliminato consentendo ai cani senza “cresta” di essere allevati ed evitando gli accoppiamenti tra i cani che presentano la “cresta”»,
hanno suggerito gli scienziati.

Gli scienziati sono anche riusciti a ricondurre la causa del pelo bianco a un gene chiamato MITF, che sarebbe coinvolto in disturbi uditivi e di pigmentazione negli esseri umani e nei topi.

Il finanziamento UE per questo lavoro è stato fornito dal progetto MolTools (Advanced Molecular Tools for Array-based Analyses of Genomes), a sua volta finanziato nell’ambito dell’area
tematica «Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute» del Sesto programma quadro (6°PQ).

Il passo successivo per i ricercatori sarà quello di applicare i loro strumenti a malattie più complesse come i tumori e le malattie autoimmuni che hanno molte cause genetiche e
ambientali. Grazie al genoma unico dei cani di pura razza, gli scienziati devono soltanto testare il DNA di poche centinaia di individui per scoprire i geni coinvolti, rispetto alle migliaia di
individui necessari per studiare queste malattie negli esseri umani.

La professoressa Lindblad-Toh ha ricevuto uno dei premi EURYI 2007 per continuare il suo lavoro in questo campo all’Università di Uppsala.

«Prenderemo in esame diverse malattie e anche diversi comportamenti, ma il nostro principale interesse è il cancro», ha affermato al momento della premiazione.
«Attualmente stiamo studiando il cancro nei vasi sanguigni, dove abbiamo scoperto alcuni geni molto interessanti. Ho molta fiducia in questa ricerca. Una volta che avremo identificato i
geni patologici nel cane, collaboreremo con i clinici e i genetisti umani per scoprire se gli stessi geni abbiano rilevanza con la malattia nei pazienti umani.»

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