Identificata la causa della Sindrome di Job

Una rara immunodeficienza, nota con il nome di Sindrome di Job, è causata da una specifica mutazione genetica che influisce sul sistema immunitario umano, portando alle gravi infezioni
caratteristiche della malattia.

È quanto affermano due gruppi indipendenti di ricercatori: il primo del National Institute of Health degli Stati Uniti, il secondo della Tokyo Medical and Dental University. La
comprensione delle cause genetiche della rara malattia è un risultato fantastico che fornisce informazioni ricercate da anni e non solo apre la strada per la cura della Sindrome di Job,
ma fornisce anche indicazioni per la cura di altre malattie immunologiche.

Dalla sua scoperta nel 1966, si sono verificati solo 250 casi di questa malattia. La sindrome di Job rende il sistema immunitario estremamente sensibile ai microbi che attaccano l’organismo.
Gli individui afflitti hanno infezioni ricorrenti della pelle e dei polmoni, ma sono anche soggetti a un elevato rischio di rotture ossee e ad altri problemi nello sviluppo della spina dorsale,
delle ossa facciali e dei denti. Per questa malattia non esiste una cura, ma si possono solamente utilizzare antibiotici allo scopo di mantenere sotto controllo le infezioni. Gli scienziati
hanno sequenziato i genomi di 48 persone malate e hanno individuato nel gene STAT3 la causa della malattia. La scoperta è rappresentata dal fatto che questa patologia genetica è
associata a una eccessiva reazione immunitaria e non ad una carenza come si poteva sospettare. STAT3 è la chiave di volta e potrebbe diventare critico per la comprensione di molti
meccanismi di difesa dell’organismo.