Salute, presentata la Consulta delle malattie neuromuscolari

Salute, presentata la Consulta delle malattie neuromuscolari

Presentata ieri a Palazzo Chigi, nel corso di una conferenza stampa, la Consulta delle malattie neuromuscolari.

I compiti della Consulta – illustrati dal Sottosegretario alla Salute, Ferruccio Fazio, dal Sottosegretario alla Presidenza del Consiglio, Paolo Bonaiuti, e dal Presidente dell’Associazione
Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, Mario Melazzini – mirano a:

– acquisire informazioni sulla qualità dell’assistenza erogata nelle diverse aree del Paese;

– fornire indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci;

– suggerire aree prioritarie per la ricerca di base, la ricerca clinica e lo sviluppo di sistemi tecnologici di supporto;

– promuovere l’istituzione di Registri per le patologie neuro-muscolari gravi progressive.

Istituita con decreto ministeriale del 27 febbraio 2009, la Consulta riunisce le associazioni di malati di malattie come la Sclerosi laterale amiotrofica, la Distrofia muscolare, l’Atrofia
spinale, la Sclerosi multipla in fase avanzata, la Locked-in sindrome.

Le malattie neurodegenerative e neuromuscolari fanno parte dell’ampia casistica delle malattie rare. In costante aumento sia per incidenza che per prevalenza, attualmente in Italia si stimano
circa 100 mila malati.

Tra gli obiettivi della Consulta anche la realizzazione di un censimento e la mappatura delle criticità oggi presenti sul territorio per quanto riguarda l’assistenza erogata regione per
regione ai malati.

Le malattie neuromuscolari gravi progressive

Distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono disordini miogenici ereditari caratterizzati da miastenia e degenerazione muscolare progressiva. Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda
della distribuzione della debolezza muscolare: forme di Duchenne e Becker, forma di Emery-Dreifuss, forme distali, facio-scapolo-omerali, oculofaringee. In alcune forme anche il cuore
può essere gravemente compromesso. I tassi annuali medi di incidenza della distrofia muscolare di Duchenne sono compresi tra 19 e 29,5 casi per 100.000 maschi nati vivi, i tassi di
prevalenza tra 1.7 e 7.1 casi per 100.000 abitanti. La frequenza della distrofia muscolare tipo Becker per la quale esistono scarse evidenze, sembra esser da 4 a 10 volte minore di quella tipo
Duchenne. L’incidenza varia da 2.5 a 6.7 casi per 100.000 maschi nati vivi e la prevalenza da 0.1 a 1.3 casi per 100.000 abitanti. La malattia di Duchenne, che rappresenta la forma più
comune di distrofia muscolare, è dovuta ad una mutazione del gene che codifica per la proteina distrofina nel cromosoma X. La malattia si manifesta nell’infanzia, colpisce il muscolo
scheletrico determinando degenerazione delle fibre muscolari, paralisi progressiva e morte precoce, che sopravviene in genere per complicanze respiratorie. A parte il miglioramento del livello
di assistenza (che consente oggi di prolungare la sopravvivenza dei pazienti fino alla terza decade di vita, grazie soprattutto all’assistenza della funzionalità respiratoria), al
momento non esiste nessuna terapia efficace per questa malattia. La ricerca scientifica è orientata verso la terapia cellulare e genica. Studi sperimentali condotti nel cane golden
retriever (il miglior modello sperimentale disponibile per questa malattia) hanno dimostrato che la somministrazione di mesoangioblasti (cellule staminali del comparto vascolare) ha un effetto
benefico sull’espressione di distrofina, sulla morfologia e sulla funzionalità muscolare. I mesoangioblasti rappresentano quindi dei candidati per una possibile terapia cellulare della
distrofia muscolare. Negli ultimi anni sono stati condotti anche diversi studi di terapia genica basati sull’uso di virus adeno-associati, plasmidi e oligonucleotidi antisenso. Allo stato
attuale, tuttavia, l’approccio ideale di terapia genica per le distrofie muscolari resta da definire.

Locked-in sindrome (LIS)

La definizione di Locked-in sindrome (LIS) è stata coniata negli anni ’60 per indicare una condizione neurologica associata ad infarto della regione anteriore del ponte e caratterizzata
da normale stato di vigilanza, anartria, paralisi subtotale dei nervi cranici e quadriplegia. Il termine indica appunto lo stato del paziente che, in pieno stato di coscienza, è
letteramente “imprigionato” in un corpo incapace di reagire e comunicare, ad eccezione della possibilità di aprire e chiudere le palpebre. Oltre alla classica origine vascolare, che
è quella associata alla prognosi peggiore, la LIS può anche essere causata da malattie quali sindrome di Guillain-Barré, sclerosi laterale amiotrofica, miastenia,
poliomelite e grave ipofosfatemia. A parte il trattamento standard della condizione clinica di base, l’approccio terapeutico alla LIS consiste nell’assistenza clinica intensiva e nella
riabilitazione (supporto respiratorio, fisioterapia, logopedia, riabilitazione alla deglutizione, ecc.).

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La SLA è una malattia neurologica rapidamente letale ed attualmente incurabile, caratterizzata dal punto vista anatomo-patologico da una degenerazione selettiva dei motoneuroni spinali,
bulbari e corticali e, clinicamente, da fascicolazioni, atrofia muscolare ingravescente, paraparesi spastica, disartria, difficoltà a masticare e deglutire, disturbi respiratori e
sincope cardiaca. L’incidenza media della SLA è di circa 2-3 casi per 100.000 abitanti mentre la prevalenza è pari a circa 4-6 casi per 100.000 abitanti . La patologia è
altamente letale e circa il 50% dei pazienti muore entro 3-5 anni. Sebbene negli ultimi anni siano stati sperimentati in clinica numerosi trattamenti che si erano rivelati efficaci nei modelli
animali, tra questi solo il riluzolo, l’unico farmaco approvato con l’indicazione in questa malattia, ha mostrato una sia pur modestissima efficacia nei pazienti. Nel mese di febbraio del 2008
sono stati pubblicati i risultati di uno studio clinico pilota, condotto in Italia, su 44 pazienti affetti da SLA e con una durata della malattia inferiore a 5 anni. Sedici pazienti erano
trattati con sali di litio e riluzolo, 28 con solo riluzolo. A 15 mesi il gruppo dei pazienti trattati con riluzolo e sali di litio ha mostrato un aumento significativo della sopravvivenza
(circa 30%) e un rallentamento della progressione della malattia rispetto al gruppo dei pazienti trattati con solo riluzolo. L’Istituto Superiore di sanità sta attualmente coordinando
uno studio clinico multicentrico di fase III per chiarire il reale potenziale terapeutico dei sali di litio nella SLA. Altri potenziali approcci terapeutici che vengono attualmente presi in
considerazione nella SLA comprendono la terapia cellulare (impianto di cellule staminali mesenchimali all’interno del midollo spinale, o iniezione periferica dopo irradiazione) e la
somministrazione di fattori trofici tramite terapia genica o trapianto cellulare.

Atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (AMS) è una malattia neuromuscolare dell’infanzia e dell’adolescenza causata dalla degenerazione delle cellule del corno anteriore del midollo e
caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. La malattia si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è dovuta alla mutazione o alla delezione del gene SMN1 (Survival Motor
Neuron). L’incidenza varia da 1:6.000 a 1:10.000 casi all’anno. L’andamento tipico è rappresentato da ipostenia degli arti, più prossimale che distale, con coinvolgimento
più precoce degli arti inferiori. In genere sono colpiti anche i muscoli intercostali, e possono essere presenti anche tremori delle dita e fascicolazioni della lingua. La sopravvivenza
dipende dalle funzionalità respiratoria. Esistono tre tipi principali di AMS. Il tipo I (che rappresenta la forma più comune, nota anche come AMS acuta o malattia di
Werdnig-Hoffmann), si manifesta entro i primi 6 mesi di vita ed è caratterizzata da ipostenia grave e progressiva e da ipotonia. I bambini colpiti dalla malattia non acquisiranno mai la
capicità di sedersi senza supporto e, in assenza di supporto intensivo, muoiono entro i due anni di vita. Il tipo II è una forma intermedia (forma giovanile, o cronica) che si
manifesta tra i 6 e i 18 mesi. I bambini colpiti riescono a sedersi in maniera indipendente, ma non saranno mai in grado di camminare ed in genere presentano complicanze polmonari e
ortopediche. I pazienti possono sopravvivere fino all’età dell’adolescenza ed anche oltre. Il tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander) si manifesta dopo i 18 mesi di vita, non
compromette necessariamente la deambulazione e può associarsi ad un’aspettativa di vita normale. Diverse terapie sperimentali sono state testate nella AMS, tra cui riluzolo, TRH,
gabapentina, fenilbutirrato, creatina, creatinina, valproato, salbutamolo, idrossiurea. Al momento attuale, tuttavia, nessuno di questi trattamenti si è confermato efficace in trial
randomizzati e controllati.

Sclerosi multipla in fase avanzata

I tassi di prevalenza per sclerosi multipla sono compresi in Italia tra 30 e 60 casi per 100.000 abitanti . I tassi di incidenza risultano compresi tra 1.8 e 3.5 casi di sclerosi multipla
definita e probabile per 100.000 esposti per anno. La sclerosi multipla (SM) e’ una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale che causa deficit neurologici di tipo motorio, sensoriale
e, in alcuni casi, cognitivo. Attualmente, si stima che circa l’85% delle persone con sclerosi multipla ha una forma di malattia caratterizzata da periodi di benessere alternati a periodi di
ricaduta neurologica (SM recidivante-remittente), mentre circa il 10% è affetto da una forma caratterizzata dal progressivo deterioramento delle funzioni, senza remissioni (SM
primaria-progressiva). Dopo alcuni anni di malattia, l’80% delle persone con SM remissiva-remittente sviluppano una fase progressiva detta secondaria. Nessuna delle terapie immunosoppressive e
immunomodulatorie utilizzate per trattare la SM recidivante-remittente e’ efficace nelle forme progressive, probabilmente perche’ in queste ultime la componente neurodegenerativa predomina
rispetto alla componente infiammatoria. La ricerca scientifica e’ orientata a comprendere i meccanismi implicati nei processi neurodegenerativi, a individuare marcatori biologici e di risonanza
magnetica con valore predittivo per l’evoluzione della malattia e la risposta ai trattamenti, e a identificare i fattori di rischio genetici e ambientali implicati nello sviluppo e nel decorso
clinico della SM.

Malattie neurodegenerative e neuromuscolari, i finanziamenti del ministero alla ricerca

Il Ministero del lavoro, della salute e delle politiche sociali, settore salute, interviene attraverso finanziamenti per la ricerca biomedica traslazionale.

Lo sforzo economico è stato direttamente effettuato attraverso lo stanziamento di fondi per progetti di ricerca sulle patologie neurodegenerative, così ripartiti:

– nel 2003, 5,5 milioni di euro;

– nel 2004, 5 milioni di euro, di cui 900.000 espressamente dedicati alla ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA);

– nel 2005, 6 milioni di euro.

Il Ministero finanzia inoltre gli Istituti che si occupano della neurologia e della neuroriabilitazione con un budget annuale di circa 50 milioni di euro.

Nel 2008, tali tematiche erano presenti nel bando della Ricerca Finalizzata che prevedeva complessivamente uno stanziamento di 10 milioni di euro. In particolare, i filoni di ricerca
riguardano: la patogenesi i trattamenti farmacologici innovativi le tematiche di riabilitazione le tecniche che consentano il mantenimento di un adeguato rapporto con l’ambiente circostante
(sintetizzatori vocali, ecc.).

Inoltre per razionalizzare e creare sinergie tra tutti i soggetti del Servizio Sanitario Nazionale il Ministero è impegnato nella costituzione di “Reti” funzionali alle cure delle
malattie ed in grado di presentarsi come valido interlocutore per il reperimento di fondi.

Le malattie Neuromuscolari e il Servizio Sanitario Nazionale

Leggi Anche
Scrivi un commento