I gemelli identici non sono tanto identici quanto si credeva

Anche se i gemelli monozigoti possono sembrare uguali all’occhio umano, una nuova ricerca ha scoperto che in effetti non sono geneticamente identici al 100%.

Un team internazionale di ricercatori americani ed europei ha pubblicato nell’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio sulla genetica dei gemelli identici, secondo cui tra
questi gemelli esistono lievi differenze, e che sono relativamente comuni.

Fino ad ora i ricercatori ritenevano che i gemelli monozigoti fossero geneticamente identici, attribuendo le eventuali differenze ai soli fattori ambientali. Secondo questo ragionamento, per
esempio, le impronte digitali di gemelli identici differiscono perché ciascuno ha vissuto nell’utero condizioni leggermente diverse.

In questo nuovo studio i ricercatori hanno analizzato 19 coppie di gemelli identici. Sebbene avessero un patrimonio genetico praticamente identico, uno studio più approfondito ha
rivelato delle differenze di variazioni del numero delle copie o CNV (copy number variation) nel DNA. Si ha variazione del numero delle copie quando alcune sequenze del DNA mancano o sono
duplicate in modo anomalo. Tali variazioni potrebbero spiegare perché un gemello monozigote può soffrire di una malattia mentre l’altro è sano.

‘Si è sempre dato per scontato che i gemelli identici lo fossero anche nel loro DNA’, spiegano gli autori che hanno diretto lo studio, Carl Bruder e Jan Dumanski, entrambi dell’Istituto
di genetica dell’università dell’Alabama.

‘Questo è abbastanza esatto, ma i nostri risultati suggeriscono che vi sono piccolissime lievi differenze imputabili alle CNV’. Ed aggiungono: ‘Queste differenze ci additano una via per
comprendere meglio le malattie genetiche studiando i cosiddetti gemelli monozigoti discordanti, coppie di gemelli in cui uno è colpito da una malattia e l’altro no’.

Secondo i dottori Bruder e Dumanski, le loro scoperte indicano che le CNV possono rivestire un ruolo critico quando un gemello sviluppa una particolare malattia, come per esempio il morbo di
Parkinson, mentre l’altro ne è immune. Tutto questo può essere efficientemente studiato nei gemelli identici.

‘Le differenze nelle CNV possono dirci se un gene mancante o più copie dello stesso gene sono implicati nell’insorgere della malattia’, afferma il Dr. Bruder. ‘Se il gemello A è
colpito dal morbo di Parkinson e il gemello B no, la regione del genoma in cui mostrano delle variazioni è oggetto di ulteriori studi per scoprire le cause genetiche alla base della
malattia’.

La ricerca è stata condotta da scienziati dell’università dell’Alabama (USA), il Centro medico dell’università di Leiden e la VU University (Paesi Bassi), e il Karolinska
Institute (Svezia).

Per maggiori informazioni, visitare:
https://www.uu.se/en/

American Journal of Human Genetics:
https://www.ajhg.org/

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