Autismo, scoperto un altro gruppo di geni coinvolti

Individuato un nuovo gruppo di geni responsabili dell’autismo: ognuno di questi influenza e personalizza la malattia, rendendo ogni paziente unico per caratteristiche.

E’ quanto emerge fa una ricerca dell’Autism Genome Project (ente di ricerca che comprende anche esperti italiani), diretta da Stephen Scherer e pubblicata su “Nature”.

Gli scienziati hanno analizzato il DNA di circa 1000 bambini autistici e 1.200 persone sane, sfruttando una nuova tecnologia, che consente di identificare anomalie in un gran numero di geni
contemporaneamente (fino a 300).

Spiega Elena Maestrini, a capo del team dell’Università di Bologna: “Grazie alle tecnologie di analisi del DNA che si fanno sempre più sofisticate, siamo riusciti a esaminare un
milione di punti del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10.000”.

Tale lavoro ha portato alla luce informazioni fino ad ora ignote.

Innanzitutto, i geni “colpevoli” sono circa 300, molti di più rispetto agli 8/9 fino ad ora analizzati, ciascuno dotato di potenziali varianti. Questa, ipotizzano gli scienziati,
potrebbe essere la ragione per cui l’autismo si manifesti con tanta eterogeneità fra i pazienti. Ciò detto, alcuni geni sembrano avere un ruolo di primo piano, data la loro
capacità d’influire formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e sul movimento dei segnali nervosi.

Inoltre, non tutte le varianti pericolose provengono dai genitori. L’indagine dell’Autism Genome Project ha mostrato come le madri ed i padri non condividessero con i figli “a rischio” le
mutazioni in questioni.

Spiega Daniel Geschwind dell’università della California: “Questo suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che
queste alterazioni vengano mantenute nel DNA del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down”.

In più, ogni paziente presenta un profilo genetico unico. Commenta allora Stanley Nelson, uno dei genetisti coinvolti: “Ogni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi. Solo
quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni ci siamo accorti che possono essere suddivisi in “categorie” e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi”.

Infine, gli obiettivi futuri. Meta ultima dell’Autism Genome Project è la creazione di un test anti-autismo, in grado di individuare la malattia in tempi molto rapidi e proporre le
terapie personalizzate più adeguate.

Al momento, però, una cosa del genere è irrealizzabile, in quanto le informazioni possedute sono ancora troppo scarse perché “I geni che abbiamo individuato spiegano poco
più del 3% dell’origine genetica dell’autismo. Per identificare tutte le varianti coinvolte abbiamo bisogno della collaborazione di decine di migliaia di pazienti e delle loro famiglie,
così da analizzare un maggior numero di genomi”.

Conclude così Gina Gomez de la Cuesta, della National Autistic Society inglese: “Nonostante tutto, le esatte cause dell’autismo restano ignote. Non dobbiamo dimenticare che i geni
interagiscono con l’ambiente in modo complesso: anche per questo un test genetico per diagnosticare l’autismo sembra per ora molto lontano”.

Fonte: Dalila Pinto, Stephen W. Scherer et al., “Functional impact of global rare copy number variation in autism
spectrum disorders”, Nature 2010, doi:10.1038/nature09146

Matteo Clerici

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