Scoperto il gene portatore di una forma di SLA

Scoperto il gene portatore di una forma di SLA

Passo avanti nel contrasto alla sclerosi laterale amiotrofica: è stato individuato il gene portatore di una forma ereditaria della malattia.

Il merito della scoperta è di una ricerca dell’Irccs Fondazione Santa Lucia, che lavorato con una serie di partner internazionali: il dipartimento di Neuroscienze dell’Università’
di Roma “Tor Vergata”, il dipartimento di Genetica medica dell’Istanbul University Cerrahpasa School of Medicine (Turchia), il dipartimento di Neurologia dell’Università’ federale di
Paranà (Brasile), il Centro di ricerca sulle malattie neurodegenerative e il dipartimento di Medicina dell’Università’ di Toronto (Canada), il dipartimento di Neuroscienze
cliniche dell’Università’ di Cambridge (Gran Bretagna) e il dipartimento di Neurologia dello Hyogo Brain and Heart Center di Himeji (Giappone).

Il lavoro è stato diretto dal professor Antonio Orlacchio ed è stato pubblicato da “Brain”.

I ricercatori fanno notare come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) si possa manifestare in diverse forme.
In genere, questa colpisce tra i 40-50 anni e provoca un’aspettativa di vita inferiore ai 10 anni.
Esistono però forme più rare (5% dei casi), dove la SLA colpisce in giovane età, ma in cui il malato può sopravvivere fino a 50 anni.

Il team di Orlacchio si è concentrato su tale variante, formulando un’ipotesi di partenza: la malattia era legata a problematiche del DNA, come altre malattie neurologiche.

A supporto di ciò, il fatto che i sintomi clinici, l’età’ di esordio e la progressione della malattia fossero simili alla paraplegia spastica ereditaria con assottigliamento del
corpo calloso. La particolarità di tale disturbo è l’avere origine da difetti nel gene SPG11, che si trova sul cromosoma 15 e contiene le informazioni per la spatacsina, una
proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

Allora, gli scienziati hanno supposto come anche la forma di SLA indagata potesse essere provocata da difetti di SPG11.

Per verificare la supposizione, hanno studiato il patrimonio genetico di 25 famiglie di persone affette da questa particolare forma di SLA, provenienti da vari Stati: Italia, ma anche Turchia,
Brasile, Canada e Giappone.
Le analisi hanno mostrato come il DNA presentasse un difetto proprio nel gene SPG11, da oggi identificato anche con il nome di ALS5, a sottolineare come un suo malfunzionamento possa provocare
2 diverse malattie genetiche.

Gli scienziati sottolineano allora le potenzialità del lavoro svolto.

Conoscere meglio i geni “padri” (finora sono stati identificati 11 geni responsabili di forme ereditarie di SLA) fornisce informazioni utili per capire i meccanismi molecolari della patologia.

Inoltre, la ricerca di Orlacchio e colleghi consentirà una diagnosi più accurata della forma di SLA analizzata, e quindi interventi più efficaci.

Infine, la proteina codificata dal gene ALS5 potrà’ rappresentare un bersaglio molecolare per la progettazione di nuovi farmaci.

LINK alla ricerca

Matteo Clerici

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