La 'mutación india' que daña el corazón

 

Los problemas de corazón son una de las principales amenazas que sufre la India. Hoy en día, más de 30 millones de personas padecen una enfermedad cardiovascular en
el país y las previsiones para el futuro no son nada halagüeñas. Según las últimas estadísticas, en 2010 la nación asiática
albergará al 60% de los enfermos mundiales con este trastorno.

Un reciente estudio aporta importantes pistas para tratar de dilucidar por qué la enfermedad cardiovascular parece cebarse con los indios. Según sus datos, publicados en
el último número de ‘Nature Genetics’, un 4% de la población india es portadora de una mutación genética que aumenta de forma considerable el riesgo
de padecer una enfermedad cardiaca a lo largo de la vida.

Se trata de un defecto en el gen MYBPC3, uno de los implicados en el mantenimiento de la estructura del músculo cardiaco, que regula la contracción del corazón.

Portar una copia errónea de este gen aumenta siete veces las posibilidades de sufrir una miocardiopatía, un trastorno del miocardio (el músculo del corazón)
que conduce al desarrollo de una insuficiencia cardiaca, lo que puede desencadenar problemas más graves.

Rastreo del ADN

Los autores de este trabajo, dirigidos por Kumarasamy Thangaraj, del Centro de Biología Celular y Molecular de Hyderabad (la India), analizaron el genoma de 800 pacientes con
problemas de corazón de distintas ciudades del país y lo compararon con el de otros 699 individuos sanos.

Este análisis puso de manifiesto que una mutación en el gen MYBPC3 era mucho más frecuente entre los enfermos estudiados.

Motivados por este descubrimiento, los investigadores quisieron saber qué efectos tenía la mutación. Para ello, realizaron un análisis más
pormenorizado a los miembros de 28 familias que les mostró una curiosa circunstancia: en gran parte de los afectados, los síntomas no se hacían notar hasta llegada
la mediana edad.

Así, pese a que gran parte de los individuos llevaban el error en sus genes, sólo los miembros más viejos de cada clan presentaban problemas cardiacos. “En la
mayoría de los portadores [del gen], los efectos permanecen latentes hasta la tercera década”, comentan en su trabajo. Una vez llegada la vejez, hasta el 90% de los
portadores había desarrollado trastornos.

Según explican los autores en su trabajo, el defecto provoca la formación de una proteína anormal que, a largo plazo, afecta a los tejidos musculares del
corazón. Estos científicos sugieren que el organismo de las personas más jóvenes es capaz de degradar esta proteína, pero a medida que envejecen, esta
‘protección’ deja de ser efectiva, por lo que acaba apareciendo un problema en su miocardio.

Avanzar un paso más

Para comprobar hasta qué punto esta mutación genética era común, se realizaron varios rastreos de ADN en poblaciones de distintos orígenes, lo que
puso de manifiesto que el gen dañado estaba presente en La India y algunas zonas cercanas, como Pakistán, Sri Lanka, Indonesia o Malasia pero no en el resto del mundo.

Estos análisis también mostraron que alrededor de un 4% de los indios –procedente fundamentalmente del sur y el oeste del país- era portador de la
mutación que probablemente se hubiera originado hace alrededor de 33.000 años en la zona.

¿Cómo es posible que un defecto genético tan dañino se haya mantenido durante tanto tiempo? Según explican los investigadores, esto se debe a que el
inicio de los síntomas de la enfermedad se produce en la mediana edad, una vez que los portadores ya han tenido descendencia, lo que ha permitido su transmisión de
generación en generación.

En sus conclusiones, estos científicos remarcan que la identificación de este gen dañado que conduce al desarrollo de una insuficiencia cardiaca permitirá
detectar a futuros enfermos a una edad temprana y hacer que tomen medidas preventivas, como mejorar sus hábitos de vida, antes de que sea demasiado tarde.

Cristina G. Lucio

 

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