Una nuova terapia contro l’encefalopatia etilmalonica

Da oggi, i medici hanno un’arma in più contro l’Encefalopatia Etilmalonica: è infatti stata creata una terapia farmacologica che ha ottenuto buoni risultati nelle prime
sperimentazioni.

La terapia è il prodotto di una ricerca dell’Istituto Neurologico Carlo Bestia (sezione Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa
Mariani), diretta dal dottor Massimo Zeviani e pubblicata su “Nature Medicine”.

L’Encefalopatia Etilmalonica è una malattia metabolica, estremamente rara, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età.
Tale disturbo è legato ad alterazioni biochimiche quali la presenza di acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria
mitocondriale che converte l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule. I sintomi vanno dall’arresto psicomotorio alla fragilità dei capillari ad emorragie
croniche, fino all’inevitabile morte.

Già nel 2009, il team del Besta si era confrontato con la malattia, scoprendo come essa fosse causata da un eccesso di acido solfidrico (H2S), una sostanza naturalmente presente in
natura, prodotta dalla flora batterica intestinale e anche dai tessuti del nostro organismo.

Allora, gli studiosi guidati da Zeviani hanno sfruttato tale esperienza, progettando una nuova terapia. Il trattamento si basa sull’utilizzo combinato di due composti: la N-acetil-cisteina
(precursone del glutatione) ed il metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi. Entrambe le sostanze sono approvate dalla farmacologica internazionale ed, usate assieme, riducono
o quantomeno attenuano l’eccesso di acido solfidrico.

I primi test, condotti su cavie animali e su 5 malati volontari, hanno dato esiti incoraggianti.Ora, prossimo passo sarà così una sperimentazione su più ampio
respiro.

Tuttavia, gli studiosi sono ottimisti. Conclude così Zeviani: “‘Il nostro lavoro, che e’ stato sostenuto sia da Telethon che dalla Fondazione Mariani, dimostra l’efficacia di una terapia
farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell’accumulo di acido sulfidrico caratteristico della Encefalopatia Etilmalonica”.

Fonte: Carlo Viscomi, Alberto B Burlina, Imad Dweikat, Mario Savoiardo, Costanza Lamperti, Tatjana Hildebrandt, Valeria Tiranti, Massimo Zeviani, “Combined treatment with oral
metronidazole and N-acetylcysteine is effective in ethylmalonic encephalopathy”, Nature Medicine (25 July 2010) doi:10.1038/nm.2188 Brief Communication

Matteo Clerici

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