Hacia la clave genética del síndrome Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es uno de esos síndromes poco frecuentes que rara vez aparece en los titulares de los periódicos. Salvo que ocurran sucesos como el fallecimiento
del hijo de John Travolta, afectado por este trastorno. Por eso, el descubrimiento de algunas de las claves genéticas de este mal de origen desconocido es una buena noticia que
se merece un hueco.

Las definiciones médicas hablan de un trastorno inflamatorio, que afecta, entre otros tejidos, a las mucosas, a los ganglios linfáticos y también a las paredes de
los vasos sanguíneos. De hecho, se trata de la primera causa de cardiopatías adquiridas (es decir, no de origen congénito) en los niños; y sólo en
EEUU se diagnostican unos 4.000 casos al año.

Aunque se sospecha que su origen está relacionado con algún agente infeccioso, que afectaría más gravemente a niños con cierta predisposición
genética, la etiología del problema sigue sin estar clara al cien por cien.

Por eso, investigadores de Australia, Holanda, Reino Unido y EEUU, decidieron mirar con lupa el genoma completo de casi 900 niños afectados en busca de algunos errores
genéticos que puedan explicar el origen de esta enfermedad. El síndrome de Kawasaki afecta a uno de cada 150 pequeños en Japón, la zona del mundo con mayor
incidencia de casos.

Diferencias étnicas

Su análisis genómico permitió identificar 40 polimorfismos de un solo nucleótido (el fallo genético más pequeño) relacionados con
funciones cardiovasculares e inflamatorias clave. De hecho, explican, estas pequeñas mutaciones están localizadas en genes (o cerca de ellos) que se consideran posibles
candidatos del origen del Kawasaki.

Los expertos insisten en la importancia de diagnosticar y tratar a tiempo este mal para prevenir las complicaciones cardiovasculares en los niños. Sin embargo, a pesar del
tratamiento con gammaglobulina y aspirina, casi un 5%-10% de los pacientes sigue teniendo problemas en las coronarias, que pueden llegar incluso a causarles un aneurisma e incluso un
ataque al corazón antes de cumplir los cinco años. En el caso de los no tratados, el 25% puede llegar a sufrir daños irreversibles en las coronarias.

Los investigadores, dirigidos por David Burgner, reconocen la importancia de sus hallazgos (publicados en «PLoS Genetics») para avanzar en el diagnóstico y
tratamiento del Kawasaki, aunque insisten en que se trata aún de resultados preliminares. De hecho, advierten de que es posible que existan otros genes diferentes a los
descubiertos por ellos, con influencia en la aparición de la enfermedad.

Especialmente importante será analizar las peculiaridades genéticas que puedan tener los diversos grupos étnicos, sobre todo los niños asiáticos, que
tienen mayor predisposición a sufrir la enfermedad.

María Valerio